StanfordAI预测胆固醇升高遗传病

算法使精准医学能够预防中风和心脏病发作。

发表于2009年4月29日

资料来源:TheDigitalArtist/

斯坦福研究人员及其在乔治亚州立大学,AtomoInc.,宾夕法尼亚大学Perelman医学院,FH基金会的附属机构,位于FortyFort的基因组医学研究所和耶鲁大学于2019年4月11日在npjDigitalMedicine上发表了他们的机器学习方法,用于筛查患者的胆固醇升高遗传病。

家族性高胆固醇血症(FH)是遗传性疾病,可导致致命的心脏病发作和中风,经常被医生误诊为主流高胆固醇。根据1999-2012年国家健康与营养检查调查(NHANES)报告,每250名成人中就有一名患有FH基因突变。

FH患者无法清除坏LDL胆固醇。这种疾病用药物治疗,如在肝脏中起作用以防止胆固醇形成的他汀类药物,或降低肠道胆固醇吸收的胆汁酸螯合剂-饮食和运动是不够的。注射抗体(PCSK9抑制剂)可增加肝脏受体的可用性以从血液中去除LDL胆固醇,这是一种相对较新的治疗形式。如果LDL水平极高,一些FH患者可能需要LDL单采血液成分术-一种类似透析的方法,每隔几周就可以去除血液中的胆固醇。根据斯坦福大学医学院的一份报告,未经治疗的FH在50岁时男性患心脏病的概率为50%,而60岁的女性则为60%。

如果有可能的话,诊断FH可能具有挑战性。没有任何身体症状。FH患者出生时的高密度脂蛋白(坏)胆固醇可能在其一生中升高甚至更高-成人可能有低于190毫克/分升(mg/dL)血液的LDL水平,并且患冠心病的风险高5倍。30年的跨度。由于FH的固有性质,在一个人身上识别疾病可能会使同一家族中的许多人受益。

尽管基因组测序成本下降,但事实是大多数患者根据斯坦福大学的医院没有测序。NigamShah,MBBS,博士,斯坦福大学医学院医学和生物医学数据科学副教授报告。Shah估计心脏病诊所的FH患者“大概在90分之一,或100分之一”的几率。鉴于可能性,对每个患者进行基因测序都没有经济意义。然而,创建一种方法可以识别和预测哪些患者可能在算法上有FH。

研究人员写道,“机器学习推导的预测模型可能特别适合解决可治疗病症的护理差距。传统上未被诊断出来。“

为了帮助医生筛查FH,研究人员创建了一种人工智能(AI)算法,可以从电子健康记录(EHR)数据中识别出高风险的FH患者。如果患者被确定为高风险,那么下一步就是进行基因测序以确认诊断。

首先,研究人员使用斯坦福大学FH诊所提供的信息,共有6,590例非病例(对照组患者)与一个合并症)和197诊断出的FH患者数据来训练随机森林分类器。根据该报告,合并症可能来自以下:“高血压,冠状动脉粥样硬化(CAD),血脂异常,心肌梗塞;并且没有肾病综合征或阻塞性(胆汁淤积性)肝病的病史。“为了构建随机森林分类器,研究小组写道,他们使用”APHRODITE和OHDSI社区设计的其他R软件包来提取所有患者数据,构建患者特征矩阵,以及从数据中训练机器学习模型。“

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